2. 의뢰 안내
약물 유전형 분석 의뢰시, 유전형 분석서비스 신청서, 유전자 검사 동의서등을 작성하여 검체와 함께 부산백병원 임상약리학과로 송부하면 『 인제대학교 의과대학 약물유전체연구센터 약물유전체분석실』에서 약물유전형 분석 및 판독을 실행합니다.
(1) 의뢰서 작성 안내
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지정된 검사 의뢰서에 필수 사항을 반드시 기입하여 주시기 바랍니다.
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(2) 유전자 검사 동의서 작성
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※ 유전자검사기관이 검사대상자나 그의 법정대리인으로부터 받아야 하는 서면동의의 서식은 『생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙』 제 51조 제 1항부터 제 4항까지의 규정에 따라 별지 제 52호 서식에 의해 작성되었으며, 법 제 51조 제 3항에 따라 유전자검사기관 외의 자가 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰할 때에는 제2항에 따른 동의서에서 성명, 생년월일 등 검사대상자 개인을 식별할 수 있는 사항을 삭제하여야 합니다.
따라서 유전자 검사 동의서는 검사대상자 및 법정 대리인의 자필에 의해 기재되어야 하며, 의뢰 시 신상정보가 기재되지 않은 검사기관 보관용 동의서를 분석서비스 신청서, 검체와 함께 동봉하여 보내주시기 바랍니다.
(3) 위탁연구 계약서
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외부 연구 의뢰기관이 연구 용역 업무를 위탁하고, 이에 관한 용역비를 지급하기로 약정한 내용을 명시되어 있습니다.
위탁연구계약서에는 용역계약의 기간을 비롯하여 연구 기간, 연구 용역비 등에 관한 사항을 상세하게 기재해야 하며, 연구용역계약서는 총 2부를 작성하여 계약 당사자가 각 1부씩 보관하도록 합니다.
(4) 검체의 채취
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- 검체 채취 전, 아래의 용량, 전용 용기 사용여부, 보관 온도, 특이사항 등을 확인하고 검체를 채취하여 주시기 바랍니다.
- 각 검체는 인수 후 정도 관리 기준에 따라 정도 관리 후 정도 관리 기록지를 통하여 결과를 알려드리며, 기준을 충족하지 못할 경우 의뢰자에게 연락을 드려 실험 진행 여부를 결정하게 되고, 부적합 판정 시 정도 관리에 소요된 비용을 청구합니다.
검체별 유의사항
| 검체 종류 |
최소 요구량 |
보관법 |
| Whole Blood [link] |
500㎕ |
냉장/냉동 |
| DNA [link] |
100ng(20ng/㎕) |
냉동 |
| Dried Blood Spot (DBS) [link] |
2mm Spot X 25장 |
상온 |
| FFPE 조직 [link] |
5~10㎛ 두께, 2장 |
상온 |
| Cell line [link] |
5X106 cells |
냉동 |
| 조직 [link] |
0.5g |
냉동 |
| Buccal swab [link] |
- |
냉장 |
※ 샘플 상태나 유전자 개수에 따라 필요량이 달라질 수 있습니다.
검체 부적합 판정 기준
1) 검체 코드의 명확한 확인 불능
2) 검체량 부족/검체질 부족
3) 부적절한 용기에 채취
4) 항응고제 용기 내에서 응고된 검체
5) 검체 보관 상태가 불량한 검체
6) 검체가 쏟아져서 오염이 된 경우 및 타검체가 들어간 경우
7) 이물질이 혼입된 검체
◇ Whole Blood
-
채취 용기
: Heparin Blood Collection Tube
: EDTA Blood Collection tube(CYP2D6/2A6 의뢰시 불가)

-
채취 방법
: 채혈한 다음 전용 용기에 넣고 상하로 부드럽게 충분히 섞음
-
보관
: 실온 - 48시간 이내 접수
: 냉장보관(4℃) - 일주일 이내 접수
: 냉동보관(-20℃) - 12개월 이내 접수
: 냉동보관(-80℃) - 48개월 이내 접수
-
검체의 양
: 최소 3ml 이상 채취하여 500ul 이상 배송 요망
◇ DNA
-
채취 용기
: DNase-free Microcentrifuge tube 또는 Cryovial

-
채취 방법
: 상용화된 kit 또는 SDS/Proteinase K digestion, Phenol-Chloroform extraction, EtOH ppt 방법으로 DNA추출, CYP2D6/2A6의 경우 멸균된 증류수에 녹여야 함
-
보관
: 냉장보관(4℃) - 일주일 이내 접수
: 냉동보관(-20℃) - 12개월 이내 접수
: 냉동보관(-80℃) - 48개월 이내 접수
: 얼리고 녹이는 반복은 10번 이하로 제한 (CYP2D6/2A6의 경우 5번 이하로 제한)
-
검체의 양
: 최소 100~1000ng 이상(20ng/ul 이상), 유전자 및 변이 특성에 따라 증감량이 있을 수 있음
-
검체의 질
: Ratio = 260nmOD/280nm OD에서 1.6≤R≤2.0
: DNA는 double strand여야 하며, degradation 되어서는 안됨
: 전기영동 시 적절한 사이즈의 band를 확인할 수 있어야 함
: 5Kb 이상의 size(CYP2D6/CYP2A6 등)일 경우 PCR inhibitor가 없어야 함
: DNA 분리 시 single strand화 될 우려가 있으므로 열처리나 강한 denaturant가 포함되는 방법을 사용하면 안됨
◇ Dried Blood Spot (DBS)
- 채취 용기
: DBS전용 filter paper

-
채취 방법
: Spot의 양면에 blood가 충분히 스며들도록 한다
-
보관
: 제습 상태의 상온 보관으로 12개월 이내 접수
-
검체의 양
: 2mm Spot이 최소 25장 이상
◇ Buccal swab
-
채취 용기
: Swab 전용 kit

-
채취 방법
: 구강 내 양쪽 볼을 swab 전용 kit로 최소 1분 동안 강한 느낌으로 충분히 문질러 채취
-
보관
: 냉장보관(4℃) - 일주일 이내 접수
-
검체의 양
: 채취량이 육안으로 확인될 정도, DNA 추출 후 10ng/ul 이상, 유전자 및 변이 특성에 따라 추가 요구량이 있을 수 있음, 기준 농도 미만일 경우 부적합 검체로 판명되므로 채취 시 반드시 주의하시어 구강세포를 충분히 얻어야 함
-
검체의 질
: Ratio = 260nmOD/280nm OD에서 1.6≤R≤2.0
◇ 불멸화 균주 등 인체 유래물 세포주(Cell line)
-
채취 용기
: Cryovial

-
보관
: 액체 질소 및 -80℃ 냉동 보관으로 12개월 이내 접수하여야 하며 항상 냉동된 상태여야 하며 절대 녹아서는 안됨
-
검체의 양
: 5X106 cells 이상의 세포
◇ 조직
- 채취 용기
: Cryovial

- 보관
: 액체 질소 및 -80℃ 냉동 보관으로 12개월 이내 접수하여야 하며 항상 냉동된 상태여야 하며 절대 녹아서는 안됨
- 검체의 양
: 0.5g 이상의 조직
◇ FFPE 조직
- 채취 용기
: FFPE용 slide
- 보관
: 상온에서 보관
: FFPE는 보관기간에 따라 추출된 genomic DNA quality의 차이가 있어, high quality가 요구되는 분석에는 적합하지 않음. 추출된 genomic DNA는 정도 관리(PCR) 적합 판정 후 분석이 가능함
- 검체의 양
: Paraffin Embedded Tissue - 10-20mg (1cm2, 5~10um 두께 슬라이드 최소 2장)
(5) 배송시 주의사항
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모든 검체는 검체를 식별할 수 있는 ID를 표기한 다음, 동일한 ID로 작성된 검체 정보 확인서와 함께 보내주셔야 검체 분실 또는 검체 간 혼동을 사전에 방지할 수 있습니다.
검체는 녹이지 않은 상태(일부 제외/검체별 사항 확인필요)에서 Dry ice box에 넣어 아래의 주소로 보내주십시오.
남은 시료는 분석 완료 후 의뢰자 별도 요청이 있을 경우 돌려보내 드리고, 생명 윤리 및 안전에 관한 법률에 따라 유전형 분석 결과 획득 후 즉시 폐기됩니다.
(6) 배송 주소
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양식을 Download 받아서 작성 후 아래의 주소로 보내주십시오.
배송 주소 : 부산광역시 부산진구 진사로83번길 81(개금동) 인제대학교
약물유전체연구센터 약물유전체분석실 (백병원 외부 주차장내)
분석담당자 앞
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