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주요 1상 및 2상 유전자 선별 |
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50명의 한국인 피험자 대상으로 전장 염기열 분석 (1% 빈도의 변이유전자
검출) |
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새로운 중요 변이유전자에 대해 추가 피험자로부터의 빈도 분석 (200-400명
범위) |
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빈도가 높은 주요 변이유전자를 이용한 유전자의 구조 분석 |
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변이유전자 간의 linkage disequilibrium분석 |
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기능성 변이유전자간의 상관성 분석을 통해 기능성 일배체형 결정 |
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PCR-RFLP, allele-specific PCR, realtime
PCR, pyrosequencing, SNaPShot 등을 이용한 주요 변이유전자 검색 기술 개발 |
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집단유전체 분석 프로그램을 이용한 한국인 주요 일배체형 결정 |
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필요시 실험적 방법(클로닝 및 염기열 분석)으로 기능성 일배체형 판별 |
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중국인, 베트남, 서구인 등에 대한 시료 확보 |
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한국인에서 발굴한 중요 변이유전자에 대한 타 종족에서의 빈도 분석 |
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기능성 중요 변이유전자 또는 일배체형 빈도 분석 |
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집단유전체 분석 프로그램(SNPAlyze, Arlequin, Haploview
등)을 이용하여 종족간 유전체 특성 비교 |
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