학계소식

- 약물유전학 검사 결과와 치료상의 의미를 구분해 저장하는 openEHR 기반 공개 데이터 모델이 발표됨. 10개국 전문가 24명의 검토와 HL7 FHIR 매핑을 통해 기관 간 정보 교환을 지원하는 구조를 제시함. 데이터 모델 검증으로, 환자 치료 효과를 평가한 임상시험은 아님.
- 네덜란드 소아암 진료에서 기존 생식세포 전장유전체검사 자료를 선제적 PGx 검사에 활용하는 운영 지침이 발표됨. CYP2C9, CYP2C19, CYP3A5, TPMT, NUDT15, UGT1A1, DPYD의 7개 유전자를 대상으로 선정부터 업무 흐름과 진료 통합까지 정리함. CYP2D6는 해당 검사 체계에 포함되지 않았음.

요약:
- 국내 병원에서도 기존 유전체 자료의 재활용 가능성과 검사 결과의 전자의무기록 연계를 함께 검토할 필요가 있음. 해당 월 국내 PGx 특화 자료가 제한적이어서 국제 학술지 자료로 보완함.

출처
1. The Pharmacogenomics Journal, PGx 의미적 상호운용성을 위한 공개 데이터 모델, 2026-06-13
https://www.nature.com/articles/s41397-026-00418-0
2. Pharmacogenomics, 소아암 진료의 선제적 약물유전학 검사 도입 가이드, 온라인 발표 2026-06-09
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13374744/