학계소식

- 영국 일반진료 자료에서는 고위험 약물과 유전변이를 함께 분석해, 1차의료에서도 genotype-treatment interaction을 체계적으로 점검할 수 있음을 제시함.
- 같은 시기 rare disease 환자 후향 연구에서는 whole genome sequencing 자료만으로도 임상적으로 의미 있는 PGx 변이를 넓게 포착할 수 있고, 일부는 실제 치료 권고 수정으로 이어질 수 있음을 보여줌.
- 이는 진단 목적의 유전체 데이터를 향후 약물 처방 최적화까지 재활용할 수 있다는 점에서 implementation 확장성과 직접 연결됨.
- 제2형 당뇨병 PGx 종설은 metformin, sulfonylureas, DPP-4 inhibitors 등 만성질환 약물에서도 정밀 처방 관점이 계속 확장되고 있음을 정리함.
- 급성기·희귀질환뿐 아니라 일상적 만성질환과 1차의료 영역까지 PGx 질문이 옮겨가고 있다는 점이 이번 달 흐름의 핵심으로 판단됨.

요약:
- 1차의료 위험약물 평가, WGS 재활용, 만성질환 정밀약료 논의가 이어지며 PGx 적용 범위가 희귀질환을 넘어 일상 진료와 만성질환 관리로 확장되는 흐름이 더 선명해짐.

출처
1. PubMed, Evaluating genotype-treatment interactions for high-risk medications in British general practice: a retrospective cohort study using UK Biobank, 2026-02
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40473432/
2. PubMed, The potential of whole genome sequencing in pharmacogenetics: a retrospective health record study in rare disease patients, 2026-02
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41639595/
3. PubMed, Pharmacogenomics-Guided therapeutics in type 2 diabetes: Mechanisms, drug Targets, and precision medicine perspectives, 2026-02
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41695560/