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내 혈액으로부터 검증된 약물유전체 생체지표의 유전형을 직접 분석하고, 유전형분석 결과를 활용하여 약물치료에
적용, 해석하기 등을 체험함으로써, 약물유전체 기반의 맞춤약물치료 (pharmacogenomics-based personalized pharmacotherapy)를 이해한다. |
| 인제대학교 약물유전체연구센터에서 개발된 분석방법의 표준 지침을 통해 약물 동태 관련 유전자 중 3종에 해당하는 유전자의 주요 변이 유전형을 Multiplex SNaPshot 분석법으로 수행한다. |
No. |
유전자 |
유전형 |
분석법 |
| 1 |
CYP2C9 |
*1, *3, *13, *14 |
SNaPshot |
| 2 |
CYP2C19 |
*1, *2, *3, *17 |
SNaPshot |
| 3 |
VKORC1 |
-1639G>A |
SNaPshot |
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| 3) 유전형 분석 실습의 이해를 돕기 위한 선행 과제 |
단어의 개념 이해하기
- 유전자 (Gene)
- 유전형 (Genotype)
- 유전형 분석 (Genotype analysis)
- 유전자 증폭
: PCR/중합효소 연쇄반응(Polymerase Chain Reaction)
- 유전형 분석법
: Sequencing, Pyrosequencing, SNaPshot, PCR-RFLP, Chip, NGS 등
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| 주제 |
Mission |
캠프 참가 전 익혀야할 내용 |
A.
집단유전학
분석통한 유전자
생체지표 발굴연구 |
같은 병에 걸린 여러 환자들이 동일한 약을 복용하였습니다. 그런데 일부 환자들은 약효가 전혀 없는 것이 확인되었습니다. 또한 어떤 환자들은 심각한 부작용을 호소하였습니다. 의과학자로서 나는 같은 병을 가진 집단에서 약의 효과가 다르게 나타나는 유전적 원인을 어떻게 찾을 수 있을까요? 그 유전적 요인이 어떻게 이런 현상을 유도할 수 있을까요?
이 프로젝트를 통해서 약물유전체 맞춤의학 분야에서 집단 유전학 연구와 실험적 기전 연구를 통해 기초와 임상을 연계하는 중개연구를 설계하는 방법을 탐구해 봅시다. |
집단 유전학 (population genetics)
SNP (single nucleotide polymorphism)
Central dogma
개인별 약물감수성 차이 사례
유전형 분석법의 종류 |
B.
맞춤치료를 위한
약물유전체
생체지표 검증
임상연구 |
약물치료반응에 관련이 있을 것으로 추정되는 유전자 지표가 있습니다. 세포주 실험에서 관련성이 있을 것으로 추정된다면, 사람에서 정말로 유전적 원인이 약물반응에 영향을 주는지 어떻게 확인할 수 있을까요? 사람에서 관련성이 있을 것으로 알려진 약이라면 어떻게 환자에게 적용할 수 있을까요? 새로 개발되는 신약이라면, 유전적 영향이 있을지 없을 지를 어떻게 추정할까요?
이 프로젝트를 통해 사람에서 약물유전체 생체지표 검증을 위한 연구방법 및 임상연구설계에 대해서 알아봅시다. |
약물유전체학 (pharmacogenomics)
맞춤약물요법 (personalized pharmacotherapy /
personalized medicine)
약물유전체연구가 잘 수행된 대표적인 약물과 유전자지표의 예
생체지표 (biomarker) 개발 단계 |
C.
최초 인체대상
임상시험 (First in
human study,
phase 1) |
연구실에서 신약을 탐색하여 in vitro실험과 in vivo animal 연구를 통하여 유효성과 안전성을 검증하였습니다. 이제 새롭게 개발 중인 신약을 사람에서도 안전하고 효과적인지를 평가해야 됩니다. in vitro실험과 in vivo animal 연구를 바탕으로 어떻게 사람에서 임상시험을 계획할까요?
이 프로젝트를 통하여 First in human study를 계획하는 방법을 알아봅시다. |
신약개발과 임상시험
“의약품임상시험관리기준”
신약개발과정
최초 인체대상 임상시험
(first-in-human study) -
“건강한 성인 대상
임상약리시험지침” |
D.
약물상호작용 평가
임상시험 |
개발중인 신약이 in vitro 실험에서 다른 약물의 혈중농도에 영향을 줄 가능성이 있을 것으로 평가되었습니다. 이 약이 사람에서 다른 약과 상호작용을 일으킬지를 어떻게 평가할까요? 또는 어떤 질병으로 약을 복용중인 환자가 건강식품을 먹기 시작하면서 부작용 (예, 황달)이 나타났습니다. 사람에서 음식-약물상호작용의 기전을 어떻게 연구할까요?
이 프로젝트를 통하여 약물-약물 상호작용, 약물-음식상호작용 가능성을 탐색하는 임상연구방법을 알아봅시다 |
약물상호작용의 정의
약물상호작용의 대표적인 예
(약물/식품의 종류와 작용기전)
약물상호작용에 대한 논문 1개 이상 찾아보기 |
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실습1. 약물유전형분석 및 해석 
