Identification and functional study of genetic polymorphisms in cyclic nucleotide phosphodiesterase 3A (PDE3A)
| 저자 | Kim YR, Yi MJ, Cho SA, Kim WY, Min JK, Shin JG, Lee SJ |
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| 학술지·학회 | Ann Hum Genet. 85(2):80-91 / 2021.03 |
| 연도 | 2021 |
| 분류 | cPMTb |
| 내용 | 건강한 한국인 50명의 DNA 전장 엑솜 분석으로 PDE3A 다형성을 확인하고, 발견된 5개 미스센스 변이의 재조합 단백질을 야생형과 비교하여 효소 활성과 실로스타졸 억제를 평가하였다. 모든 변이 단백질은 야생형보다 활성이 33~53% 낮았고, 실로스타졸에 의한 억제는 농도 의존적이며 변이에서 더 강하게 나타났다. |
| 링크 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33249558/ |