Identification and functional characterization of CYP4V2 genetic variants exhibiting decreased activity of lauric acid metabolism
| 저자 | Jarrar YB, Shin JG, Lee SJ |
|---|---|
| 학술지·학회 | Ann Hum Genet. 84(5):400-411 / 2020.09 |
| 연도 | 2020 |
| 분류 | cPMTb |
| 내용 | 건강한 성인 60명에서 CYP4V2 유전 변이를 탐색하고, 단백질 코딩 변이 6종을 293T 세포에 발현시켜 기능을 평가하였다. H331P와 G410C의 라우르산 산화 활성은 야생형의 20~30%로 감소하고 단백질 발현도 낮았으며, 나머지 4종의 활성은 야생형과 유사하였다. |
| 링크 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32396266/ |