Genetic analysis of sick sinus syndrome in a family harboring compound CACNA1C and TTN mutations
| 저자 | Zhu YB, Luo JW, Jiang F, Liu G |
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| 학술지·학회 | Mol Med Rep. 17(5):7073-7080 / 2018.05 |
| 연도 | 2018 |
| 분류 | cPMTb |
| 내용 | 동기능부전증 가족을 대상으로 유전성 부정맥 관련 61개 유전자를 분석하여 관련 변이를 탐색하였다. CACNA1C의 p.V596M과 TTN의 p.R16472H가 유해한 변이로 예측되었고 복합 변이와 심한 표현형의 관련성이 제시되었으나, 일부 변이 보유 가족은 심장 전기생리학적 이상을 보이지 않았다. |
| 링크 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29568937/ |