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Identification and characterization of novel alternative splice variants of human constitutive androstane receptor in liver samples of Koreans and Caucasians.

저자Choi EJ, Jang YJ, Cha EY, Shin JG, Lee SS.
학술지·학회Drug Metab Dispos. 41(4):888-96 / 2013.04
연도2013-International
분류PRCDM
내용
한국인 간 조직에서 인간 구성적 안드로스탄 수용체(hCAR)의 대체 스플라이싱 변이를 확인하고, 한국인 30명과 백인 20명의 간 조직에서 주요 변이의 발현 양상을 비교하였다. 4종의 신규 변이를 포함한 18종이 확인되었으며, 신규 SV2는 CYP2B6 보고 유전자와 공동 형질감염 시 전사활성화가 증가한 반면 나머지 신규 변이는 기능이 없었다. 비기능성 SV9의 평균 상대량은 한국인에서 29.8%, 백인에서 12.8%로 유의하게 달랐으며, 개인 및 인종 간 발현 차이의 기능적 의미는 추가 규명이 필요하였다.
링크http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23378627

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