Robust CYP2D6 Genotype Assay including Copy Number Variation using Multiplex Single-Base Extension for Asian Populations
| 저자 | Kim EY, Lee SS, Jung HJ, Jung HE, Yeo CW, Shon JH, Shin JG |
|---|---|
| 학술지·학회 | Clin Chim Acta. 411(23-24):2043-8 |
| 연도 | 2010-International |
| 분류 | BMRC, PRCDM |
| 내용 | 한국인 검체 758개와 중국인 89명, 베트남인 122명을 대상으로 복제수 변이와 기능성 일배체형을 포함하는 CYP2D6 유전자형 검사법을 개발하고 검증하였다. 유전자 결실과 중복을 포함한 12개 대립유전자가 구별되었고 기존 검사법과의 일치율은 100%였으며, 보고된 자료를 기준으로 일본인과 중국인 유전자형의 98% 이상을 포괄하였다. |
| 링크 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20828547 |