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Discovery of novel functional variants and extensive evaluation of CYP2D6 genetic polymorphisms in Koreans

저자Lee SJ, Lee SS, Jung HJ, Kim HS, Park SJ, Yeo CW, Shin JG
학술지·학회Drug Metab Dispos. 37(7):1464-70, 2009 Jul
연도2009-International
분류BMRC, PRCDM
내용
한국인 51명의 CYP2D6 유전자를 분석하고 707명을 추가 검사했으며, 건강인 202명의 덱스트로메토르판 대사를 평가하여 유전적 다형성과 기능 변이를 조사하였다. CYP2D6*10의 대립유전자 빈도가 45.6%로 가장 높았고, *10/*49 보유자 5명은 *1/*1 보유자 31명보다 대사 활성이 낮았으며(P<0.019), 간 조직 49개에서 CYP2D6 단백질 함량과 활성 간 상관관계가 나타났다(r²=0.7).

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