Genetic variations and haplotypes of UDP-glucuronosyltransferase 1A locus in a Korean population.

저자	Yea SS, Lee SS, Kim WY, Liu KH, Kim H, Shon JH, Cha IJ, Shin JG.
학술지·학회	Ther Drug Monit. 2008 Feb;30(1):23-34.
연도	2008-International
내용	건강한 한국인 50명의 유전체 DNA를 직접 염기서열 분석하여 UGT1A 유전자좌의 기능성 엑손 다형성과 일배체형을 조사하였다. 신규 단일염기다형성 3개를 포함한 67개 다형성을 확인하였으며, UGT1A4 Q98Stop과 UGT1A7 I234T는 효소 활성 감소와 관련된 반면 UGT1A1 T78M은 촉매 기능에 유의한 영향을 미치지 않았고, 알려진 변이의 빈도와 추정된 일배체형은 다른 민족 집단의 보고와 차이를 보였다.
링크	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18223459

저자

Yea SS, Lee SS, Kim WY, Liu KH, Kim H, Shon JH, Cha IJ, Shin JG.

학술지·학회

Ther Drug Monit. 2008 Feb;30(1):23-34.

연도

2008-International

내용

건강한 한국인 50명의 유전체 DNA를 직접 염기서열 분석하여 UGT1A 유전자좌의 기능성 엑손 다형성과 일배체형을 조사하였다. 신규 단일염기다형성 3개를 포함한 67개 다형성을 확인하였으며, UGT1A4 Q98Stop과 UGT1A7 I234T는 효소 활성 감소와 관련된 반면 UGT1A1 T78M은 촉매 기능에 유의한 영향을 미치지 않았고, 알려진 변이의 빈도와 추정된 일배체형은 다른 민족 집단의 보고와 차이를 보였다.

링크

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18223459

논문실적