The discovery of new coding alleles of human CYP26A1 that are potentially defective in the metabolism of all-trans retinoic acid and their assessment in a recombinant cDNA expression system.
| 저자 | Lee SJ, Perera L, Coulter SJ, Mohrenweiser HW, Jetten A, Goldstein JA. |
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| 학술지·학회 | Pharmacogenet Genomics. 2007 Mar;17(3):169-80. |
| 연도 | 2007-International |
| 내용 | 다양한 인종적 배경의 92명을 대상으로 CYP26A1 유전자 다형성을 확인하고, 새로 발견된 코딩 대립유전자의 레티노산 대사를 재조합 세포 발현계에서 평가하였다. 13개의 단일염기다형성 중 3개가 코딩 변이를 일으켰으며, CYP26A1.3과 CYP26A1.4 단백질의 all-trans 레티노산 대사는 야생형보다 40~80% 낮게 나타났다. |