[새소식] 항암제 유전형 기반 처방군의 낮은 독성, 통합 분석은 유전자별 차이 - 2026년 10월
- DPYD·UGT1A1 위험 변이 보유자의 후향적 매칭 환자대조 연구에서 유전형 기반 처방 16명과 일반 처방 75명을 비교함. 일차 평가변수인 첫 3주기 약물 관련 3등급 이상 이상반응 또는 중대한 이상사건 발생률은 각각 12.5%, 50.7%였으며, 이차 평가변수인 독성에 따른 감량·지연·중단도 적게 관찰됨. 다만 UGT1A1 기반 이리노테칸 처방 하위군은 4명에 그쳤고 일반 처방군과 독성의 유의한 차이를 확인하지 못했으며, 종양 반응·생존 개선은 연구에서 평가하지 않음. [1]
- 서울대 연구진은 UK Biobank 참여자 1,450명의 기존 자료를 이용해 33개 약물유전자에서 엑솜·대치된 유전형 배열 자료의 통합 결과를 전장유전체 자료의 Aldy 판정과 비교함. 주요 지표인 유전자형 조합 일치도는 통합 분석에서 25개 유전자가 95% 이상이었으나, CYP2D6는 배열 단독보다 낮았고 UGT1A1도 분석이 어려운 유전자로 남았음. 단일 계산도구의 판정을 기준으로 한 분석법 비교이므로 임상검사 정확도를 독립적으로 검증한 결과는 아님. [2]
- CPIC는 온단세트론·트로피세트론 권고가 데이터베이스·API에서 누락되고 내려받기 엑셀에는 이전 권고가 남아 있던 오류를 수정한 v1.61.0을 공개함. 새 임상지침 발표가 아니라 권고 데이터 배포 오류 수정임. [3]
- EMA는 약물유전체학 우수실무 지침의 개정 방향을 다룬 개념문서 채택본을 공개함. 정식 개정지침의 발표나 시행은 아님. [4]
요약:
- 유전형 기반 처방군의 낮은 항암제 독성과 함께, 검사자료 통합의 이점이 유전자마다 다르다는 결과가 제시됨. 국내 자료 부족으로 해외 원자료를 보완했으며, 공식 문서는 신규 지침보다 데이터 정정과 개정 준비에 해당함.
출처
1. 임상적으로 조치 가능한 DPYD·UGT1A1 변이 보유자의 유전형 기반 치료에 대한 실제 진료 분석, 2026-10-12
https://www.nature.com/articles/s41397-026-00432-2
2. 약물유전자형 판정을 위한 전장엑솜·유전형 배열 자료 통합: UK Biobank 전장유전체 분석과의 비교 평가, 2026-10-26
https://www.frontiersin.org/journals/pharmacology/articles/10.3389/fphar.2026.1892708/full
3. CPIC v1.61.0 공개: 온단세트론·트로피세트론 권고 배포 오류 수정, 2026-10-26
https://blog.clinpgx.org/cpic-release-v1-61-0-fix-for-ondansetron-and-tropisetron-recommendations/
4. 약물유전체학 우수실무 지침 개정을 위한 개념문서 채택본, 2026-10-06
https://www.ema.europa.eu/system/files/documents/scientific-guideline/concept-paper-good-pharmacogenomic-practice-en.pdf