학계소식

- CYP2D7을 기준으로 활용하는 앰플리콘 기반 장독해 시퀀싱 연구가 CYP2D6 유전자 결실·중복 분석 방법을 제시함. Coriell 표준 검체 17개를 이용한 분석으로, 복잡한 CYP2D6 구조변이 검사 개선 가능성을 보여줌. 다양한 임상 검체에서의 추가 검증이 필요함.
- 114,627명의 자기보고 자료를 활용한 연구에서 CYP2C19 대사능과 일부 SSRI의 부작용·중단 경험 사이의 연관성이 관찰됨. 특히 에스시탈로프람과 시탈로프람에서 낮은 대사능이 부작용 및 중단 증가와 연관됨. 자기보고 기반 관찰연구이므로 유전형 기반 처방의 효과를 직접 입증한 결과는 아님.

요약:
- 검사 정확도를 높이는 기술과 약물 반응 자료가 함께 축적됨. 국내 적용에서는 분석 성능과 임상적 유용성을 각각 검토해야 함. 해당 월 국내 PGx 특화 자료가 제한적이어서 국제 학술지 자료로 보완함.

출처
1. The Pharmacogenomics Journal, CYP2D7을 활용한 CYP2D6 결실·중복 분석, 2026-08-26
https://www.nature.com/articles/s41397-026-00429-x
2. The Pharmacogenomics Journal, CYP2C19와 SSRI 치료 경험 분석, 2026-08-05
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13437230/