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[새소식] All of Us가 hereditary risk와 PGx 결과 반환을 본격 추진 - 2022년 3월

IPPM

- All of Us Research Program에서 whole-genome sequencing을 investigational device로 활용해 hereditary disease risk와 PGx 결과를 반환하는 구조가 공개됨.
- Spanish pharmacogenetics and oncology societies는 fluoropyrimidine 후보 환자 대상 DPYD genotyping consensus를 발표해 항암 PGx 표준화 움직임을 강화함.
- 대규모 국가 연구프로그램의 결과 반환과 전문학회 합의문이 동시에 나오며 PGx가 연구 데이터에서 환자 피드백 단계로 이동함.

요약:
- 대형 국가연구와 전문학회가 모두 PGx 결과 반환·표준화 단계로 들어섰음이 확인됨.

출처
1. PubMed, Whole-genome sequencing as an investigational device for return of hereditary disease risk and pharmacogenomic results as part of the All of Us Research Program
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346344/
2. PubMed, Consensus of experts from the Spanish Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Society and the Spanish Society of Medical Oncology for the genotyping of DPYD
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773566/

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